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{"1": "球脊髄性筋萎縮症", "2": "筋萎縮性側索硬化症", "3": "脊髄性筋萎縮症", "4": "原発性側索硬化症", "5": "進行性核上性麻痺", "6": "パーキンソン病", "7": "大脳皮質基底核変性症", "8": "ハンチントン病", "9": "神経有棘赤血球症", "10": "シャルコー・マリー・トゥース病", "11": "重症筋無力症", "12": "先天性筋無力症候群", "13": "多発性硬化症/視神経脊髄炎", "14": "慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー", "15": "封入体筋炎", "16": "クロウ・深瀬症候群", "17": "多系統萎縮症", "18": "脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)", "19": "ライソゾーム病", "20": "副腎白質ジストロフィー", "21": "ミトコンドリア病", "22": "もやもや病", "23": "プリオン病", "24": "亜急性硬化性全脳炎", "25": "進行性多巣性白質脳症", "26": "HTLV-1関連脊髄症", "27": "特発性基底核石灰化症", "28": "全身性アミロイドーシス", "29": "ウルリッヒ病", "30": "遠位型ミオパチー", "31": "ベスレムミオパチー", "32": "自己貪食空胞性ミオパチー", "33": "シュワルツ・ヤンペル症候群", "34": "神経線維腫症", "35": "天疱瘡", "36": "表皮水疱症", "37": "膿疱性乾癬(汎発型)", "38": "スティーヴンス・ジョンソン症候群", "39": "中毒性表皮壊死症", "40": "高安動脈炎", "41": "巨細胞性動脈炎", "42": "結節性多発動脈炎", "43": "顕微鏡的多発血管炎", "44": "多発血管炎性肉芽腫症", "45": "好酸球性多発血管炎性肉芽腫症", "46": "悪性関節リウマチ", "47": "バージャー病", "48": "原発性抗リン脂質抗体症候群", "49": "全身性エリテマトーデス", "50": "皮膚筋炎/多発性筋炎", "51": "全身性強皮症", "52": "混合性結合組織病", "53": "シェーグレン症候群", "54": "成人発症スチル病", "55": "再発性多発軟骨炎", "56": "ベーチェット病", "57": "特発性拡張型心筋症", "58": "肥大型心筋症", "59": "拘束型心筋症", "60": "再生不良性貧血", "61": "自己免疫性溶血性貧血", "62": "発作性夜間ヘモグロビン尿症", "63": "特発性血小板減少性紫斑病", "64": "血栓性血小板減少性紫斑病", "65": "原発性免疫不全症候群", "66": "IgA 腎症", "67": "多発性嚢胞腎", "68": "黄色靱帯骨化症", "69": "後縦靱帯骨化症", "70": "広範脊柱管狭窄症", "71": "特発性大腿骨頭壊死症", "72": "下垂体性ADH分泌異常症", "73": "下垂体性TSH分泌亢進症", "74": "下垂体性PRL分泌亢進症", "75": "クッシング病", "76": "下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症", "77": "下垂体性成長ホルモン分泌亢進症", "78": "下垂体前葉機能低下症", "79": "家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)", "80": "甲状腺ホルモン不応症", "81": "先天性副腎皮質酵素欠損症", "82": "先天性副腎低形成症", "83": "アジソン病", "84": "サルコイドーシス", "85": "特発性間質性肺炎", "86": "肺動脈性肺高血圧症", "87": "肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症", "88": "慢性血栓塞栓性肺高血圧症", "89": "リンパ脈管筋腫症", "90": "網膜色素変性症", "91": "バッド・キアリ症候群", "92": "特発性門脈圧亢進症", "93": "原発性胆汁性胆管炎", "94": "原発性硬化性胆管炎", "95": "自己免疫性肝炎", "96": "クローン病", "97": "潰瘍性大腸炎", "98": "好酸球性消化管疾患", "99": "慢性特発性偽性腸閉塞症", "100": "巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症", "101": "腸管神経節細胞僅少症", "102": "ルビンシュタイン・テイビ症候群", "103": "CFC症候群", "104": "コステロ症候群", "105": "チャージ症候群", "106": "クリオピリン関連周期熱症候群", "107": "若年性特発性関節炎", "108": "TNF受容体関連周期性症候群", "109": "非典型溶血性尿毒症症候群", "110": "ブラウ症候群", "111": "先天性ミオパチー", "112": "マリネスコ・シェーグレン症候群", "113": "筋ジストロフィー", "114": "非ジストロフィー性ミオトニー症候群", "115": "遺伝性周期性四肢麻痺", "116": "アトピー性脊髄炎", "117": "脊髄空洞症", "118": "脊髄髄膜瘤", "119": "アイザックス症候群", "120": "遺伝性ジストニア", "121": "脳内鉄沈着神経変性症", "122": "脳表ヘモジデリン沈着症", "123": "HTRA1関連脳小血管病", "124": "皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症", "125": "神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症", "126": "ペリー病", "127": "前頭側頭葉変性症", "128": "ビッカースタッフ脳幹脳炎", "129": "痙攣重積型(二相性)急性脳症", "130": "先天性無痛無汗症", "131": "アレキサンダー病", "132": "先天性核上性球麻痺", "133": "メビウス症候群", "134": "中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群", "135": "アイカルディ症候群", "136": "片側巨脳症", "137": "限局性皮質異形成", "138": "神経細胞移動異常症", "139": "先天性大脳白質形成不全症", "140": "ドラベ症候群", "141": "海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん", "142": "ミオクロニー欠神てんかん", "143": "ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん", "144": "レノックス・ガストー症候群", "145": "ウエスト症候群", "146": "大田原症候群", "147": "早期ミオクロニー脳症", "148": "遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん", "149": "片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群", "150": "環状20番染色体症候群", "151": "ラスムッセン脳炎", "152": "PCDH19関連症候群", "153": "難治頻回部分発作重積型急性脳炎", "154": "徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症", "155": "ランドウ・クレフナー症候群", "156": "レット症候群", "157": "スタージ・ウェーバー症候群", "158": "結節性硬化症", "159": "色素性乾皮症", "160": "先天性魚鱗癬", "161": "家族性良性慢性天疱瘡", "162": "類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)", "163": "特発性後天性全身性無汗症", "164": "眼皮膚白皮症", "165": "肥厚性皮膚骨膜症", "166": "弾性線維性仮性黄色腫", "167": "マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群", "168": "エーラス・ダンロス症候群", "169": "メンケス病", "170": "オクシピタル・ホーン症候群", "171": "ウィルソン病", "172": "低ホスファターゼ症", "173": "VATER症候群", "174": "那須・ハコラ病", "175": "ウィーバー症候群", "176": "コフィン・ローリー症候群", "177": "ジュベール症候群関連疾患", "178": "モワット・ウィルソン症候群", "179": "ウィリアムズ症候群", "180": "ATR-X症候群", "181": "クルーゾン症候群", "182": "アペール症候群", "183": "ファイファー症候群", "184": "アントレー・ビクスラー症候群", "185": "コフィン・シリス症候群", "186": "ロスムンド・トムソン症候群", "187": "歌舞伎症候群", "188": "多脾症候群", "189": "無脾症候群", "190": "鰓耳腎症候群", "191": "ウェルナー症候群", "192": "コケイン症候群", "193": "プラダー・ウィリ症候群", "194": "ソトス症候群", "195": "ヌーナン症候群", "196": "ヤング・シンプソン症候群", "197": "1p36欠失症候群", "198": "4p欠失症候群", "199": "5p欠失症候群", "200": "第14番染色体父親性ダイソミー症候群", "201": "アンジェルマン症候群", "202": "スミス・マギニス症候群", "203": "22q11.2欠失症候群", "204": "エマヌエル症候群", "205": "脆弱X症候群関連疾患", "206": "脆弱X症候群", "207": "総動脈幹遺残症", "208": "修正大血管転位症", "209": "完全大血管転位症", "210": "単心室症", "211": "左心低形成症候群", "212": "三尖弁閉鎖症", "213": "心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症", "214": "心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症", "215": "ファロー四徴症", "216": "両大血管右室起始症", "217": "エプスタイン病", "218": "アルポート症候群", "219": "ギャロウェイ・モワト症候群", "220": "急速進行性糸球体腎炎", "221": "抗糸球体基底膜腎炎", "222": "一次性ネフローゼ症候群", "223": "一次性膜性増殖性糸球体腎炎", "224": "紫斑病性腎炎", "225": "先天性腎性尿崩症", "226": "間質性膀胱炎(ハンナ型)", "227": "オスラー病", "228": "閉塞性細気管支炎", "229": "肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)", "230": "肺胞低換気症候群", "231": "α1-アンチトリプシン欠乏症", "232": "カーニー複合", "233": "ウォルフラム症候群", "234": "ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)", "235": "副甲状腺機能低下症", "236": "偽性副甲状腺機能低下症", "237": "副腎皮質刺激ホルモン不応症", "238": "ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症", "239": "ビタミンD依存性くる病/骨軟化症", "240": "フェニルケトン尿症", "241": "高チロシン血症1型", "242": "高チロシン血症2型", "243": "高チロシン血症3型", "244": "メープルシロップ尿症", "245": "プロピオン酸血症", "246": "メチルマロン酸血症", "247": "イソ吉草酸血症", "248": "グルコーストランスポーター1欠損症", "249": "グルタル酸血症1型", "250": "グルタル酸血症2型 ", "251": "尿素サイクル異常症", "252": "リジン尿性蛋白不耐症", "253": "先天性葉酸吸収不全", "254": "ポルフィリン症", "255": "複合カルボキシラーゼ欠損症 ", "256": "筋型糖原病", "257": "肝型糖原病", "258": "ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症", "259": "レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症", "260": "シトステロール血症", "261": "タンジール病", "262": "原発性高カイロミクロン血症", "263": "脳腱黄色腫症", "264": "無βリポタンパク血症", "265": "脂肪萎縮症", "266": "家族性地中海熱", "267": "高IgD症候群", "268": "中條・西村症候群", "269": "化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群", "270": "慢性再発性多発性骨髄炎", "271": "強直性脊椎炎", "272": "進行性骨化性線維異形成症", "273": "肋骨異常を伴う先天性側弯症", "274": "骨形成不全症", "275": "タナトフォリック骨異形成症", "276": "軟骨無形成症", "277": "リンパ管腫症/ゴーハム病", "278": "巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)", "279": "巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)", "280": "巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)", "281": "クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群", "282": "先天性赤血球形成異常性貧血", "283": "後天性赤芽球癆", "284": "ダイアモンド・ブラックファン貧血", "285": "ファンコニ貧血", "286": "遺伝性鉄芽球性貧血", "287": "エプスタイン症候群", "288": "自己免疫性後天性凝固因子欠乏症", "289": "クロンカイト・カナダ症候群", "290": "非特異性多発性小腸潰瘍症", "291": "ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)", "292": "総排泄腔外反症", "293": "総排泄腔遺残", "294": "先天性横隔膜ヘルニア", "295": "乳幼児肝巨大血管腫", "296": "胆道閉鎖症", "297": "アラジール症候群", "298": "遺伝性膵炎", "299": "嚢胞性線維症", "300": "IgG4関連疾患", "301": "黄斑ジストロフィー", "302": "レーベル遺伝性視神経症", "303": "アッシャー症候群", "304": "若年発症型両側性感音難聴", "305": "遅発性内リンパ水腫", "306": "好酸球性副鼻腔炎", "307": "カナバン病", "308": "進行性白質脳症", "309": "進行性ミオクローヌスてんかん", "310": "先天異常症候群", "311": "先天性三尖弁狭窄症", "312": "先天性僧帽弁狭窄症", "313": "先天性肺静脈狭窄症", "314": "左肺動脈右肺動脈起始症", "315": "ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症", "316": "カルニチン回路異常症", "317": "三頭酵素欠損症", "318": "シトリン欠損症 ", "319": "セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症", "320": "先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症", "321": "非ケトーシス型高グリシン血症", "322": "β―ケトチオラーゼ欠損症 ", "323": "芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症", "324": "メチルグルタコン酸尿症", "325": "遺伝性自己炎症疾患", "326": "大理石骨病", "327": "特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)", "328": "前眼部形成異常", "329": "無虹彩症", "330": "先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症", "331": "特発性多中心性キャッスルマン病", "332": "膠様滴状角膜ジストロフィー", "333": "ハッチンソン・ギルフォード症候群", "334": "脳クレアチン欠乏症候群", "335": "ネフロン癆", "336": "家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)", "337": "ホモシスチン尿症", "338": "進行性家族性肝内胆汁うっ滞症", "339": "MECP2重複症候群", "340": "線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。)", "341": "TRPV4異常症"}